Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Ένα άρθρο
του Χαράλαμπου Βλαχόπουλου, Καθηγητή Καρδιολογίας
του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών – Ε.Κ.Π.Α.
και υπεύθυνου του Ειδικού Κέντρου Καρδιάς Αθλητών και Νέων– Ε.Κ.Κ.Α.Ν.
και του Ιωάννη Κανακάκη, Προέδρου της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας
21:12:58,02/28/2022
Εκτιμάται πως περίπου 5.000-8.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6%-8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ή σχεδόν 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Φωτογραφία:.®rare disease day
Η 28η Φεβρουαρίου (σ.σ. εκάστου έτους) είναι η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων.
Με τον όρο «σπάνια» εννοούμε κάθε πάθηση που προσβάλει λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους.Εκτιμάται πως περίπου 5.000-8.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6%-8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης ή σχεδόν 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Οι διαφορετικές αιτίες των σπάνιων ασθενειών
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες σπάνιων ασθενειών. Στην πλειονότητα οι Σπάνιες Παθήσεις είναι γενετικές. Οφείλονται, δηλαδή, σε γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες ενδέχεται να είναι κληρονομούμενες. Πολλές από τις σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι φυλοσύνδετες ή όχι, δηλαδή να αφορούν μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Στην περίπτωση αυτή τα άρρενα τέκνα ενδέχεται να προσβάλλονται συχνότερα.
Η θεραπεία των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων
Τα βήματα στο τομέα της θεραπείας των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων είναι αλματώδη τα τελευταία χρόνια και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου. Παραδείγματα νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις είναι οι νέες στοχευμένες θεραπείες και τα εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης-σίγασης για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, τη νόσο Fabry και τη νόσο Danon, μια μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας με φτωχότατη πρόγνωση.
Τα βήματα στο τομέα της θεραπείας των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων είναι αλματώδη τα τελευταία χρόνια και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου.Φωτογραφία:.®rare disease day
Απαιτητική είναι η διάγνωση
των Σπανίων Παθήσεων
Η διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων είναι απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για πολλά χρόνια μετά από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνον εξειδικευμένη γνώση, αλλά κι ειδικά διαγνωστικά εργαλεία, όπως είναι οι νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. η μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια, καθώς και στην ερμηνεία των εξετάσεων αυτών.
Τα Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων Παθήσεων
Γι’ αυτό το λόγο, ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δε μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα, πρέπει να ελέγχονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων Παθήσεων (π.χ. όπως είναι η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών – Ε.Κ.Κ.Α.Ν–ένα από το πρώτα δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, ή και άλλα που αναπτύσσονται τώρα).
Ο σημαντικός ψυχολογικός αντίκτυπος
της σπάνιας ασθένειας
Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθ’ εαυτή, η διάγνωση μια σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους ασθενείς, καθώς εν απουσία διαθέσιμης θεραπείας, οι ασθενείς συχνά αισθάνονται απομονωμένοι, συγκλονισμένοι και μη υποστηριζόμενοι. Ο συναισθηματικός, ψυχολογικός αι οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης, καθώς και της διαβίωσης με μια σπάνια ασθένεια είναι σημαντικός.
Για την αύξηση της επιβίωσης
των συγκεκριμένων ασθενών
Για τη αύξηση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Κληρονομικά Καρδιαγγειακά και Σπάνια Νοσήματα απαιτείται επίμονη και συντονισμένη προσπάθεια. Απαιτείται καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των κλινικών ιατρών, ειδικών επιστημόνων και των Ειδικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, των ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, των κρατικών φορέων, καθώς και των μη κερδοσκοπικών οργανισμών για:
🔴α) Την καλύτερη ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας σχετικά με τα σπάνια νοσήματα
🔴β) Τη διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε θεραπείες (όπου αυτές υπάρχουν)
🔴γ) Τη προώθηση και την εντατικοποίηση της έρευνας για την ανακάλυψη θεραπείας για το 95% των σπανίων νοσημάτων που παραμένουν «ορφανά» (δίχως δηλαδή θεραπεία).
Το νόημα της Ημέρας των Σπανίων Παθήσεων
Η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων «σηματοδοτεί» ακριβώς την ανάγκη, αλλά και το αυτονόητο δικαίωμα των ασθενών αυτών για πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες.
Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενώνει τη φωνή της με αυτή των εκατομμυρίων ασθενών παγκοσμίως,των οικογενειών, των συντρόφων και των φροντιστών τους, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει τη κοινή γνώμη και να υποστηρίξει την αλλαγή στο τρόπο σκέψης και δράσης γι’ όλα αυτά τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
©Typologos.com 2022
