Kαινοτόμος θεραπεία πρώτη φορά στην Ελλάδα

Καινοτoμική  θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση

που «χτυπά» ένα στα 500.000 παιδιά 

χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα 

(Στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης)

19:56:06,04/26/2021

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε επιτυχώς η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με τη σπάνια ασθένεια  Μαννοσίδωση  τύπου α την Πέμπτη 22 Απριλίου 2021 στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου  Θεσσαλονίκης και  η οποία αποτελεί το  «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (με το Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η πρόσβαση στη θεραπεία 

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της διοίκησης του  νοσηλευτικού ιδρύματος, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στη θεραπεία μέσω του Ινστιτούτου  Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (Ι.Φ.Ε.Τ.) .

Η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το υπουργείο Υγείας. «Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά, ενώ μέχρι και πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία. Ως υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η επιστήμη μας δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και στις οικογένειές τους. Η ευαισθησία του υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες, καθώς και οι θεράποντες ιατροί. Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης», δήλωσε ο υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας.

Τι είναι η Μαννοσίδωση 

Η Μαννοσίδωση τύπου α αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε μία ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα τη συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από την προοδευτική εμφάνιση της αταξίας, της μυϊκής αδυναμίας, την καθυστέρηση του  λόγου, της νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, της  νοητικής υστέρησης, της ανοσοανεπάρκειας, τις σκελετικές δυσμορφίες και τις δυσμορφίες του προσώπου,  τη μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές, καθώς και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται απ’ ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση το Μάρτιο του 2018 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων . Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως και μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως και 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για τη χορήγηση ήταν ο καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Δημήτριος Ζαφειρίου,  και η αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής  του Α.Π.Θ., Ευθυμία Βαργιάμη. Αμφότεροι  ηγούνται της ομάδας ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού.

©Typologos.com 2021