Διόρθωση Γενετικών Λαθών Όρασης
Επιστήμονες των University of Wisconsin-Madison
και University of Iowa
θα τεστάρουν μία θεραπεία για την αποκατάσταση της όρασης
Επιμέλεια: Νίκος Μόσχοβος
20:28:00,02/21/2021
Τέσσερις επιστήμονες Θα επικεντρωθούν στις ανοητικές μεταλλάξεις και πιο συγκεκριμένα σε δύο τύπους κυττάρων που εμπλέκονται στη μετατροπή του φωτός σε οπτικές εικόνες!Φωτογραφία από Rudy and Peter Skitterians από το Pixabay
Μια νέα θεραπεία για την αποκατάσταση της όρασης σε παιδιά και ενήλικες με σοβαρό πρόβλημα όρασης ή τύφλωσης λόγω ορισμένων διαταραχών του αμφιβληστροειδούς θα αναπτύξουν οι ερευνητές οφθαλμών των Πανεπιστημίων του Ουισκόνσιν-Μάντισον και της Αϊόβα χρησιμοποιώντας μια νέα προσέγγιση στη στόχευση των γενετικών μεταλλάξεων!
«Στα παιδιά, αυτή η νέα προσέγγιση θα δοκιμαστεί για τη θεραπεία κληρονομικών διαταραχών του αμφιβληστροειδούς, όπως είναι η συγγενής αμουρία του Leber και η συγγενής στάσιμη νυχτερινή τύφλωση», εξηγεί ο επίκουρος καθηγητής παιδιατρικής και οφθαλμολογίας και οπτικών επιστημών της Σχολής Ιατρικής και Δημόσιας Υγείας.του Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν-Μάντισον- ειδικός του McPherson Eye Research Institute, Bikash Pattnaik.
Το έργο έλαβε χρηματοδότηση ύψους 7,7 εκατομμυρίων δολαρίων από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των Η.Π.Α. (Εθνικό Ινστιτούτο Ματιών) και βασίζεται σε μια προσέγγιση που στοχεύει στη διόρθωση των ανοητικών μεταλλάξεων στο DNA.Αυτές οι μεταλλάξεις «λένε» στα κύτταρα να σταματήσουν να διαβάζουν τις γενετικές οδηγίες για τη δημιουργία των πρωτεϊνών, «οδηγώντας» συγχρόνως σε πρωτεΐνες που είναι πολύ μικρές ή αλλιώς δυσλειτουργικές.
Οι παράλογες μεταλλάξεις αυτές ευθύνονται για το 15% των κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών κι άλλων κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών. Στο μάτι μπορούν αυτές οι μεταλλάξεις να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια και, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τότε δύναται να «οδηγήσουν» σε σημαντική οπτική εξασθένηση ή και τύφλωση.
Μια νέα θεραπεία για την αποκατάσταση της όρασης σε παιδιά και ενήλικες με σοβαρό πρόβλημα όρασης ή τύφλωση λόγω ορισμένων διαταραχών του αμφιβληστροειδούς θα αναπτύξουν οι ερευνητές οφθαλμών των Πανεπιστημίων του Ουισκόνσιν-Μάντισον και της Αϊόβα!Φωτογραφία από PublicDomainPictures από το Pixabay
Η μεταφορά ενός αντισώματος
Οι ερευνητές θα χρησιμοποιήσουν κάτι που ονομάζεται «anticodon edited transfer RNA (σ.σ. απλά τη μεταφορά ενός αντισώματος προσαρμοσμένο στο RNA)» για να ανταλλάξουν τις σωστές οδηγίες ή τα αμινοξέα, αντί των ανοητικών μεταλλάξεων. Σήμερα έχουν γίνει πολύ λίγες ανθρώπινες κλινικές δοκιμές που διερευνούν τις θεραπείες για τις ανοητικές μεταλλάξεις, αλλά οι ερευνητές θεωρούν ότι νεότερες τεχνολογίες, όπως είναι η θεραπεία νουκλεϊκών οξέων που εξερευνούν, προσφέρουν τη δυνατότητα να είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές. Προς το παρόν δεν υφίστανται εγκεκριμένα φάρμακα που στοχεύουν στη θεραπεία αυτών των ελαττωμάτων.
«Η στοχοθέτηση μιας πρώιμης θεραπείας για τις περισσότερες γενετικές ασθένειες είναι εξαιρετικά σημαντική, αλλά αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για άτομα όλων των ηλικιών βάσει των κλινικών στοιχείων», αναφέρει ο κ. Pattnaik.
Ποιοι συμμετέχουν
Στην έρευνα μαζί με τον κ. Pattnaik συμμετέχουν:
♦Η καθηγήτρια βιοϊατρικής μηχανικής, Shaoqin (Sarah) Gong.
♦Ο καθηγητής οφθαλμολογίας και οπτικών επιστημών και διευθυντής του McPherson Eye Research Institute,David Gamm.
♦Ο απόφοιτος του Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν-Μάντισον και καθηγητής μοριακής φυσιολογίας και βιοφυσικής του Ινστιτούτο Νευροεπιστήμης του Πανεπιστημίου της Αϊόβα,Christopher Ahern.
Οι τέσσερις επιστήμονες Θα επικεντρωθούν στις ανοητικές μεταλλάξεις και πιο συγκεκριμένα σε δύο τύπους κυττάρων που εμπλέκονται στη μετατροπή του φωτός σε οπτικές εικόνες!
Οι αρχικές μελέτες θα γίνουν σε κυτταρικά και ζωικά μοντέλα.
©Typologos.com 2021
