800.000 Έλληνες με σπάνια πάθηση
800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα
πάσχουν από μία Σπάνια Πάθηση
Κυριακή 28 Φεβρουαρίου 2021- Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
16:49:59,02/25/2021
«Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται στις 6.000-8.000», εξηγεί η πρόεδρος της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. – νευρολόγος – ψυχίατρος Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD.Φωτογραφία από Myriams-Fotos από το Pixabay
Σχεδόν 800.000 Έλληνες πάσχουν από μια σπάνια πάθηση και στο 50% των σπανίων παθήσεων γίνεται η έναρξη, όταν ο/η ασθενής διανύει την παιδική ηλικία.Αυτό δείχνουν τα στοιχεία, που δημοσιοποίησε η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (Κυριακή 28 Φεβρουαρίου 2021).
Σπάνια είναι η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από 1 άνθρωπο ανά 2.000 κατοίκους, ενώ παρατηρείται διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς κι έτερες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.
«Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται στις 6.000-8.000», εξηγεί η πρόεδρος της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. – νευρολόγος – ψυχίατρος Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD.
Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% παρατηρείται η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις δύναται να αφορούν σε 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους πολίτες!
Οι σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις. Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στην Ελλάδα, είναι:
♦Η κυστική ίνωση.
♦Η οζώδης σκλήρυνση.
♦Η αιμορροφιλία.
♦Η θαλασσαιμία.
♦ Η νόσος του Crohn.
♦Η ελκώδης κολίτιδα.
♦Η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
♦Η νόσος του Hunter.
♦Η νόσος Gaucher.
♦Η πνευμονική ίνωση.
♦Η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.
♦Η νόσος Fabry.
♦Το κληρονομικό αγγειοοίδημα.
Στο 50% των σπανίων παθήσεων γίνεται η έναρξη στην παιδική ηλικία.Φωτογραφία από Myriams-Fotos από το Pixabay
Σπάνιες παθήσεις κι «ορφανές» νόσοι
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι «ορφανές».Ωστόσο, ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες, όμως, οι «ορφανές» παθήσεις είναι πολύ σπάνιες κι είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο(π.χ. Ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως είναι η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των σπάνιων παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες εκ της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.
Κύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων
Ως κύρια χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων αναφέρονται τα εξής:
♦Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα.
♦Στο 50% των σπανίων παθήσεων γίνεται η έναρξη στην παιδική ηλικία.
♦Προκαλούν αναπηρίες κι υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
♦Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης του ορίζοντα της θεραπείας.
♦Ως επί το πλείστον είναι ανίατες παθήσεις, οι οποίες αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή, αλλά και για όλο το οικογενειακό περιβάλλον του .
«Ορφανά» φάρμακα και σπάνιες παθήσεις
««Ορφανό» χαρακτηρίζεται το φάρμακο, το οποίο προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες», εξήγησε η κ. Καραγεωργίου.
Η αιτία έγκεινται στο γεγονός ότι οι φαρμακοβιομηχανίες δεν προμυθοποιούνται να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, επειδή το κόστος παραγωγής και εμπορίου δε θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς να δοθούν κίνητρα.
Για το λόγο αυτό, από την Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων. Πρόσφατα, εξέδωσε κι οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα.
«Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι “ορφανός”».
Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και η ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές- μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις. Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται “ορφανοί” μέσα στο σύστημα υγείας και νιώθουν ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα», αναφέρει η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.
Λίγα λόγια για την Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.
Η Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. αποτελεί το μη κερδοσκοπικό σωματείο των Ελλήνων επιστημόνων της ιατρικής διάφορων ειδικοτήτων, με αντικείμενο νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα. Ιδρύθηκε στην Αθήνα, με την υπ’ αριθμ.1853/2011 απόφαση του Μονομελούς Πρωτοδικείου Αθηνών.
©Τypologos.com 2021
